現(xiàn)場(chǎng)合影留念

　　10月30日，佛山市衛(wèi)計(jì)局基婦科科長(zhǎng)張鳳蘭攜專家組一行6人對(duì)廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院（佛山市順德區(qū)婦幼保健院）分子遺傳產(chǎn)前診斷項(xiàng)目進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審。順德區(qū)衛(wèi)計(jì)局副局長(zhǎng)鄭丹瑜出席了評(píng)審會(huì)。

　　當(dāng)天，評(píng)審專家組在聽(tīng)取醫(yī)院分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷項(xiàng)目籌建工作情況匯報(bào)后，從組織管理、臨床和實(shí)驗(yàn)室三個(gè)方面進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)審查。

　　專家組審核了機(jī)構(gòu)及相關(guān)執(zhí)業(yè)人員資質(zhì)，現(xiàn)場(chǎng)查看了房屋、臨床工作開(kāi)展、儀器設(shè)備及信息管理等基礎(chǔ)條件，查閱了有關(guān)文件、規(guī)章制度及相關(guān)工作資料，并對(duì)臨床人員進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)考試。

　　經(jīng)專家組充分論證，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心分子遺傳項(xiàng)目在人員結(jié)構(gòu)、房屋布局、配套設(shè)施、技術(shù)水平等方面能夠滿足開(kāi)展分子遺傳工作的各項(xiàng)需要,各項(xiàng)指標(biāo)均達(dá)到評(píng)審要求，張鳳蘭當(dāng)場(chǎng)宣布評(píng)審?fù)ㄟ^(guò)。

　　鄭丹瑜表示，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院要進(jìn)一步發(fā)揮分子遺傳產(chǎn)前診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì),更好的服務(wù)廣大人民群眾，降低人口出生缺陷率。

　　目前，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心開(kāi)展的技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目主要有：產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、分子遺傳和超聲產(chǎn)前診斷等。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心完成年產(chǎn)前篩查約2萬(wàn)人次，年優(yōu)生遺傳咨詢約1.3萬(wàn)人次，年介入性產(chǎn)前診斷1000余例，年超聲診斷3000余例。近三年，共阻斷各類出生缺陷225例。（蔡珮恩）

　　知多D

　　分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)是通過(guò)分子遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)胎兒來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行產(chǎn)前基因分析檢查，從而在胎兒出生前對(duì)其是否存在某些遺傳性疾病做出診斷。

　　作為預(yù)防出生缺陷的一個(gè)精準(zhǔn)措施，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院高度重視此技術(shù)的開(kāi)展，現(xiàn)獲得資質(zhì)后，即將獨(dú)自開(kāi)展胎兒地中海貧血基因檢測(cè)、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)、熒光定量（QF-PCR）檢測(cè)、熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)等分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要目標(biāo)疾病有：地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、21、18、13-三體綜合癥等遺傳性疾病。

　　作為順德地區(qū)唯一一家開(kāi)展分子遺傳產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)，分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)將為更多的孕婦提供更為精準(zhǔn)、更為完善的出生缺陷防治服務(wù)，意味著順德孕產(chǎn)婦在本地就能享有防治出生缺陷的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，標(biāo)志著順德區(qū)出生缺陷防治工作向前邁進(jìn)了一大步。