新聞報(bào)道過(guò)一位勵(lì)志的外賣小哥，打3份工，每天工作十幾個(gè)小時(shí)。他要存錢給女兒做骨髓移植，女兒丹丹7歲了，每隔15天就要去醫(yī)院輸一次血，她出生不久就被診斷患有重度地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）， 一種基因遺傳性疾病。外賣小哥說(shuō)：“如果丹丹出生前，有人告訴我這些常識(shí)就好了”。 每個(gè)人都希望自家寶寶“快高長(zhǎng)大”，但總有一些不幸的寶寶生下來(lái)就帶著一些痛苦的疾病。

　　2020年9月12日是第16個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。今年的宣傳主題是“同心抗疫，護(hù)佑新生”。在預(yù)防出生缺陷方面，順德已建立了“出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系”。

一級(jí)防控：孕前優(yōu)生檢查

　　截至目前，順德區(qū)共有12家孕前優(yōu)生定點(diǎn)檢查醫(yī)院，分別是廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院和各鎮(zhèn)街醫(yī)院。

　　免費(fèi)檢查項(xiàng)目?jī)?yōu)生健康教育、病史詢問(wèn)、體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、咨詢指導(dǎo)、早孕及妊娠結(jié)局追蹤隨訪等23項(xiàng)免費(fèi)孕前檢查服務(wù)。其中醫(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目包括體格檢查、婦科超聲檢查以及乙肝、血糖、腎功能、甲狀腺功能、優(yōu)生六項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查等。總價(jià)為855元，全額由政府買單。

檢查流程

　　符合條件的育齡夫婦憑雙方身份證或戶口簿、結(jié)婚證，到現(xiàn)居住地村（社區(qū)）行政服務(wù)站衛(wèi)生計(jì)生辦證窗口領(lǐng)取《順德區(qū)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查通知》，憑《通知》和身份證到定點(diǎn)服務(wù)醫(yī)院參加檢查（夫妻雙方一起參檢）。隨著育齡夫婦年齡增大，出生缺陷的發(fā)生機(jī)率隨之增加，因此計(jì)劃懷孕第二胎更應(yīng)該參加檢查。

檢查條件

　　符合生育政策并計(jì)劃懷孕（包括已達(dá)婚齡擬登記結(jié)婚男女雙方）；至少一方具備佛山市順德區(qū)戶籍，或夫婦雙方均為非佛山市順德區(qū)戶籍但在本區(qū)內(nèi)居住半年以上，符合生育政策的。

小貼士：廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院第二門診部全年周一至周日（春節(jié)放假7天除外）都可以進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，歡迎各位有意備孕的夫婦前往檢查。咨詢電話：22217537。

二級(jí)防控：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

　　第二道防線是對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，其目的是通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，以期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒或是攜帶家族遺傳病致病基因的胎兒。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2019年，產(chǎn)前診斷中心完成年產(chǎn)前篩查約2萬(wàn)人次，年優(yōu)生遺傳咨詢約1.3萬(wàn)人次，年介入性產(chǎn)前診斷1000余例，年超聲診斷3000余例。近三年，共阻斷各類出生缺陷225例，避免了多個(gè)家庭悲劇的發(fā)生，減輕了社會(huì)負(fù)擔(dān)，為提高順德地區(qū)產(chǎn)前篩查覆蓋率和高危孕婦產(chǎn)前診斷率，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)等方面做出了積極的貢獻(xiàn)。

免費(fèi)孕產(chǎn)檢流程

　　孕婦持身份證、辦理生育登記證明——到所在鎮(zhèn)街衛(wèi)計(jì)局行政服務(wù)窗口申請(qǐng)《順德區(qū)免費(fèi)孕產(chǎn)婦保健服務(wù)卡》——憑身份證和《順德區(qū)免費(fèi)孕產(chǎn)婦保健服務(wù)卡》,到順德區(qū)內(nèi)定點(diǎn)助產(chǎn)醫(yī)院，建立《孕產(chǎn)婦保健管理手冊(cè)》和接受服務(wù)。助產(chǎn)醫(yī)院：區(qū)婦幼保健院、區(qū)一醫(yī)院，各鎮(zhèn)街醫(yī)院，新容奇醫(yī)院，同江醫(yī)院。

凡有以下條件之一的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

(1)有染色體異常胎兒分娩史者。

(2)夫婦一方有染色體平衡易位者。

(3)35歲以上的婦女，生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長(zhǎng)而升高。35歲時(shí)為1/365，40歲為1/109，45歲時(shí)為1/32。

(4)生育過(guò)無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。

(5)有遺傳病家庭史或近親婚配史的孕婦。

(6)唐氏篩查陽(yáng)性者。

(7)夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。

(8)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。

(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

(10)本次妊娠B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常或羊水過(guò)多、過(guò)少的孕婦。

凡有上述情況的婦女，生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，故需主動(dòng)配合醫(yī)生，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止生出嚴(yán)重患病兒，給家庭和社會(huì)帶來(lái)不幸和負(fù)擔(dān)。

特別提醒：

廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院目前是順德地區(qū)唯一獲得產(chǎn)前診斷項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)院，可開(kāi)展地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮癥，唐氏綜合征等先天性疾病的篩查及產(chǎn)前診斷。

唐氏篩查：無(wú)需預(yù)約，無(wú)需空腹，早期孕11-13周+6天結(jié)合胎兒NT，中期孕15-20周+6天，次日下午4時(shí)取報(bào)告。

無(wú)創(chuàng)基因篩查（包括Plus）：無(wú)需預(yù)約，無(wú)需空腹，孕12周以后，10個(gè)工作日取報(bào)告。

產(chǎn)前診斷：需預(yù)約。

微信關(guān)注公眾號(hào)"廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院"預(yù)約掛號(hào)“門診產(chǎn)科”

開(kāi)診時(shí)間：上午8:00-12:00，下午2:00-5:00

地址：廣東省佛山市順德區(qū)大良街道保健路3號(hào)門診三樓

電話：0757-22663000

三級(jí)防控：新生兒疾病篩查

　　在順德，寶寶在出生72小時(shí)后都要釆足底血，俗稱“三滴血”，用來(lái)篩查孩子有沒(méi)有幾種先天性遺傳代謝疾病。此外，新生兒還要進(jìn)行聽(tīng)力篩查。順德區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、蠶豆病（G6PD缺乏癥）、半乳糖缺乏癥（GAL）、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、地中海貧血篩查、耳聾基因、地中海貧血基因、蠶豆病基因等，前面四個(gè)項(xiàng)目是由政府財(cái)政支出，對(duì)新生兒免費(fèi)篩查。其他項(xiàng)目是收費(fèi)項(xiàng)目，家長(zhǎng)根據(jù)“知情、自愿、自費(fèi)”原則參加篩查。

　　凡在順德區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的寶寶，符合采血條件的均在知情告知后由出生醫(yī)院采血參加新生兒疾病篩查項(xiàng)目，參加的項(xiàng)目可自由選擇。順德區(qū)新生兒疾病篩查中心是我區(qū)唯一的一家新生兒疾病篩查中心，地點(diǎn)設(shè)在廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院，覆蓋全區(qū)各鎮(zhèn)街14家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，實(shí)行新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)及三級(jí)管理質(zhì)控。篩查中心分篩查實(shí)驗(yàn)室，臨床召回組，公共衛(wèi)生管理組，聽(tīng)力篩查組。從2016年7月1日起順德區(qū)政府開(kāi)展出生缺陷綜合防控措施，對(duì)常規(guī)四項(xiàng)疾病篩查及聽(tīng)力篩查實(shí)行免費(fèi)服務(wù)，篩查率達(dá)到99.9%。

每對(duì)夫妻最多可獲得萬(wàn)元以上補(bǔ)貼

　　在“三級(jí)預(yù)防”體系中，順德推出了6個(gè)出生缺陷綜合防控項(xiàng)目，這些項(xiàng)目以免費(fèi)或政府財(cái)政補(bǔ)助或生育保險(xiǎn)基金支付的形式為市民帶來(lái)實(shí)惠，每年投入費(fèi)用達(dá)2000多萬(wàn)元。

來(lái)源：廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院

編輯：曠美玲