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順德首家,婦幼保健院開展耳聾基因篩查


  順德城市網(wǎng)消息 (記者萬家長 通訊員歐陽麗芬) 順德城市網(wǎng)記者2月16日從順德區(qū)婦幼保健院了解到,今年1月起,該院產(chǎn)科開展了高危孕婦及部分新生兒耳聾基因篩查。據(jù)悉,這是順德區(qū)第一家開展該技術(shù)的醫(yī)院。

  《2012年中國出生缺陷防治報告》數(shù)據(jù)顯示,聽力障礙已成為全國第二大出生缺陷疾病,聽力殘疾人居各類殘疾之首。目前,順德區(qū)普及采用物理方法來進行新生兒聽力篩查,以及在新生兒出生6個月前后確診先天性聾兒,進而及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,提高聾兒的語言能力。

  不過,專家指出,物理方法對遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的漏檢,對部分先天耳聾的確診需要經(jīng)過多次的隨訪,到2歲前后才能給出確切的結(jié)論,不能及早采取干預(yù)措施,可能錯過了孩子語言培訓(xùn)的最佳時機,甚至造成由聾致啞的悲劇等。

  根據(jù)最新醫(yī)學(xué)技術(shù),耳聾基因檢測是彌補物理聽力篩查局限性的有效手段,可以使聽力障礙檢測提前到新生兒出生后的一周內(nèi),明確病因,早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù),早期治療,例如植入人工耳蝸,使患兒聾而不“啞”。基因檢測可以幫助發(fā)現(xiàn)先天性遺傳耳聾,同時還可幫助發(fā)現(xiàn)攜帶氨基糖苷類藥物敏感基因和遲發(fā)聾敏感基因的潛在聽障高危患兒,之后通過生活方式提示和用藥警示,還可幫助這些潛在聽力障礙高危新生兒避免成為聾兒。

  據(jù)了解,對有聽力障礙的夫婦進行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷,能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率,早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童,防止遺傳性耳聾患兒的出生,實現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標(biāo)。

  截止2013年11月28日,佛山地區(qū)9305例新生兒接受了耳聾基因篩查,332個孩子是致聾基因攜帶者。

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耳聾基因檢測的好處

1、可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒,及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,有效避免語前聾;

2、可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒,給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示,避免發(fā)生藥物性耳聾;

3、可以發(fā)現(xiàn)易受強力打擊或強烈聲音影響致聾的新生兒,避免一巴掌打聾或聽音樂致聾等遲發(fā)性聾;

4、對遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病,但會繼續(xù)遺傳給下一代),可以預(yù)警其在婚育時主動接受遺傳咨詢,后代出生聾兒的風(fēng)險。

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