由于對產(chǎn)前診斷篩查的疏忽，給家庭和社會帶來了沉重的負擔(dān)（圖為“住”進保溫箱的出生缺陷嬰兒）

　　提起“產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷”大家可能比較陌生，甚至認為“生孩子之前看醫(yī)生”就是產(chǎn)前診斷，其實不然。

　　產(chǎn)前診斷篩查，顧名思義，是指對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。產(chǎn)前診斷篩查旨在防止生出嚴重患病兒，給家庭和社會帶來不幸和負擔(dān)，做好產(chǎn)前診斷篩查的重要性不言而喻。

　　今天跟大家介紹的是廣東醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院（順德區(qū)婦幼保健院）產(chǎn)前診斷篩查中心。中心主任關(guān)海蘭告訴城網(wǎng)君，醫(yī)院自2002年已經(jīng)開始產(chǎn)前診斷工作，2007年取得“母嬰保健技術(shù)服務(wù)”（產(chǎn)前診斷）資質(zhì)，2008年9月成為廣東省產(chǎn)前診斷機構(gòu)，這也是全國唯一一家區(qū)級產(chǎn)前診斷篩查中心，綜合開展遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳等項目，同時，與其它單位合作開展分子遺傳項目。

　　這聽起來有點“高大上”。篩查什么？診斷什么？關(guān)海蘭介紹，篩查是對胎兒可能具有的異常發(fā)育情況或者攜帶的疾病進行篩查，診斷指的是對胎兒的發(fā)育情況以及攜帶的疾病在出生前就進行診斷，包括對既往有過畸形、反復(fù)流產(chǎn)、孩子智力問題、孕婦自身有遺傳疾病等的準媽媽提前進行排查。

　　據(jù)悉，順德區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷篩查中心由婦產(chǎn)科資深醫(yī)生把關(guān)，孕早期、中期、晚期都能進行診斷。孕早期主要借助B超，由豐富經(jīng)驗的醫(yī)生完成篩查。中期診斷主要通過羊水穿刺進行染色體檢查，中晚期主要通過胎兒臍帶血來檢查，借助醫(yī)療設(shè)備和檢測手段能對胎兒進行包括地中海貧血、感染代謝性疾病、唐氏綜合癥、苯丙酮尿癥、染色體等多種疾病進行診斷及篩查。

　　關(guān)海蘭表示，目前，中心完成年產(chǎn)前篩查2萬多人次，年優(yōu)生遺傳咨詢約1.3萬人次，年產(chǎn)前診斷近4000人次。其中不乏中山、江門等周邊城市的準媽媽“慕名而來”。近三年，該中心共阻斷各類出生缺陷近300例。

　　做了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是不是就一定“萬無一失”呢？關(guān)海蘭表示，在目前的醫(yī)學(xué)條件下不是所有的胎兒問題都能查出來，有自身技術(shù)的局限性。比如人體的染色體疾病有幾百種，目前只能篩查最常見的幾種異常。因此，遺漏了胎兒的異常或畸形現(xiàn)象在所難免。

　　那么，有哪些條件的孕婦要進行產(chǎn)前診斷呢？關(guān)海蘭提醒，凡有以下條件之一的孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前診斷：

(1)有染色體異常胎兒分娩史者。

(2)夫婦一方有染色體平衡易位者。
　
(3)35歲以上的婦女，生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高。35歲時為1/365，40歲為1/109，45歲時為1/32。

(4)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。
　
(5)有遺傳病家庭史或近親婚配史的孕婦。
　　
(6)唐氏篩查陽性者。
　　
(7)夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。
　
(8)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。
　
(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
　
(10)本次妊娠B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常或羊水過多、過少的孕婦。

●產(chǎn)前診斷篩查中心主任關(guān)海蘭簡介

關(guān)海蘭，婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，畢業(yè)于青海醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，從事婦產(chǎn)科臨床工作20余年。曾在第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院、香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院進修學(xué)習(xí)，現(xiàn)兼任產(chǎn)前診斷中心主任，專長產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)科合并癥及并發(fā)癥和診治。（文寧）