新聞報道過一位勵志的外賣小哥，打3份工，每天工作十幾個小時。他要存錢給女兒做骨髓移植，女兒丹丹7歲了，每隔15天就要去醫院輸一次血，她出生不久就被診斷患有重度地中海貧血（簡稱“地貧”）， 一種基因遺傳性疾病。外賣小哥說：“如果丹丹出生前，有人告訴我這些常識就好了”。 每個人都希望自家寶寶“快高長大”，但總有一些不幸的寶寶生下來就帶著一些痛苦的疾病。

　　2020年9月12日是第16個中國預防出生缺陷日。今年的宣傳主題是“同心抗疫，護佑新生”。在預防出生缺陷方面，順德已建立了“出生缺陷三級預防體系”。

一級防控：孕前優生檢查

　　截至目前，順德區共有12家孕前優生定點檢查醫院，分別是廣東醫科大學順德婦女兒童醫院和各鎮街醫院。

　　免費檢查項目優生健康教育、病史詢問、體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學檢查、風險評估、咨詢指導、早孕及妊娠結局追蹤隨訪等23項免費孕前檢查服務。其中醫學檢查項目包括體格檢查、婦科超聲檢查以及乙肝、血糖、腎功能、甲狀腺功能、優生六項實驗室檢查等。總價為855元，全額由政府買單。

檢查流程

　　符合條件的育齡夫婦憑雙方身份證或戶口簿、結婚證，到現居住地村（社區）行政服務站衛生計生辦證窗口領取《順德區免費孕前優生健康檢查通知》，憑《通知》和身份證到定點服務醫院參加檢查（夫妻雙方一起參檢）。隨著育齡夫婦年齡增大，出生缺陷的發生機率隨之增加，因此計劃懷孕第二胎更應該參加檢查。

檢查條件

　　符合生育政策并計劃懷孕（包括已達婚齡擬登記結婚男女雙方）；至少一方具備佛山市順德區戶籍，或夫婦雙方均為非佛山市順德區戶籍但在本區內居住半年以上，符合生育政策的。

小貼士：廣東醫科大學順德婦女兒童醫院第二門診部全年周一至周日（春節放假7天除外）都可以進行孕前優生檢查，歡迎各位有意備孕的夫婦前往檢查。咨詢電話：22217537。

二級防控：產前篩查與產前診斷

　　第二道防線是對一級預防的補充，其目的是通過產前篩查、產前診斷，以期發現畸形胎兒或是攜帶家族遺傳病致病基因的胎兒。據統計，2019年，產前診斷中心完成年產前篩查約2萬人次，年優生遺傳咨詢約1.3萬人次，年介入性產前診斷1000余例，年超聲診斷3000余例。近三年，共阻斷各類出生缺陷225例，避免了多個家庭悲劇的發生，減輕了社會負擔，為提高順德地區產前篩查覆蓋率和高危孕婦產前診斷率，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質等方面做出了積極的貢獻。

免費孕產檢流程

　　孕婦持身份證、辦理生育登記證明——到所在鎮街衛計局行政服務窗口申請《順德區免費孕產婦保健服務卡》——憑身份證和《順德區免費孕產婦保健服務卡》,到順德區內定點助產醫院，建立《孕產婦保健管理手冊》和接受服務。助產醫院：區婦幼保健院、區一醫院，各鎮街醫院，新容奇醫院，同江醫院。

凡有以下條件之一的孕婦應進行產前診斷：

(1)有染色體異常胎兒分娩史者。

(2)夫婦一方有染色體平衡易位者。

(3)35歲以上的婦女，生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高。35歲時為1/365，40歲為1/109，45歲時為1/32。

(4)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。

(5)有遺傳病家庭史或近親婚配史的孕婦。

(6)唐氏篩查陽性者。

(7)夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。

(8)在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

(9)原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

(10)本次妊娠B超發現胎兒發育異常或羊水過多、過少的孕婦。

凡有上述情況的婦女，生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風險明顯增高，故需主動配合醫生，進行產前診斷，以防止生出嚴重患病兒，給家庭和社會帶來不幸和負擔。

特別提醒：

廣東醫科大學順德婦女兒童醫院目前是順德地區唯一獲得產前診斷項目技術服務資質的醫院，可開展地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮癥，唐氏綜合征等先天性疾病的篩查及產前診斷。

唐氏篩查：無需預約，無需空腹，早期孕11-13周+6天結合胎兒NT，中期孕15-20周+6天，次日下午4時取報告。

無創基因篩查（包括Plus）：無需預約，無需空腹，孕12周以后，10個工作日取報告。

產前診斷：需預約。

微信關注公眾號"廣東醫科大學順德婦女兒童醫院"預約掛號“門診產科”

開診時間：上午8:00-12:00，下午2:00-5:00

地址：廣東省佛山市順德區大良街道保健路3號門診三樓

電話：0757-22663000

三級防控：新生兒疾病篩查

　　在順德，寶寶在出生72小時后都要釆足底血，俗稱“三滴血”，用來篩查孩子有沒有幾種先天性遺傳代謝疾病。此外，新生兒還要進行聽力篩查。順德區新生兒疾病篩查項目包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、蠶豆病（G6PD缺乏癥）、半乳糖缺乏癥（GAL）、遺傳代謝病串聯質譜篩查、地中海貧血篩查、耳聾基因、地中海貧血基因、蠶豆病基因等，前面四個項目是由政府財政支出，對新生兒免費篩查。其他項目是收費項目，家長根據“知情、自愿、自費”原則參加篩查。

　　凡在順德區助產機構出生的寶寶，符合采血條件的均在知情告知后由出生醫院采血參加新生兒疾病篩查項目，參加的項目可自由選擇。順德區新生兒疾病篩查中心是我區唯一的一家新生兒疾病篩查中心，地點設在廣東醫科大學順德婦女兒童醫院，覆蓋全區各鎮街14家助產機構，實行新生兒疾病篩查網絡及三級管理質控。篩查中心分篩查實驗室，臨床召回組，公共衛生管理組，聽力篩查組。從2016年7月1日起順德區政府開展出生缺陷綜合防控措施，對常規四項疾病篩查及聽力篩查實行免費服務，篩查率達到99.9%。

每對夫妻最多可獲得萬元以上補貼

　　在“三級預防”體系中，順德推出了6個出生缺陷綜合防控項目，這些項目以免費或政府財政補助或生育保險基金支付的形式為市民帶來實惠，每年投入費用達2000多萬元。

來源：廣東醫科大學順德婦女兒童醫院

編輯：曠美玲