近日，幾張住院費用結算單，引發網友廣泛爭論。單據上顯示，一名1歲女童住院4天花費55萬元。

　　后來根據官方回應，患兒所得的是脊髓性肌萎縮癥（SMA），所有治療、花費、用藥等都完全符合規定。網友一片嘩然的同時，也讓大家感受到了SMA罕見病患者群體在“天價藥”面前的渺小無助。

　　據悉，不久前，廣東醫科大學順德婦幼兒童醫院產前診斷中心接診了一位31歲孕媽媽。羊水穿刺結果卻顯示胎兒是重型SMA患兒，需要進行引產。雖然這個結局有點可惜，可從另一個角度來看，如果這位孕婦沒有選擇去做SMA篩查，生下了患兒，動輒幾百萬的醫療和護理費用將會壓垮一個家庭，更或者人財兩空，無疑是更加悲劇的。

　　那什么是脊髓性肌萎縮癥（SMA）呢？有辦法早期篩查發現和治療嗎？

　　SMA是由SMN1基因突變導致的一種常染色體隱性遺傳疾病。約95%的SMA患者為SMN1的7號外顯子缺失，3%為SMN1等位基因的雜合性突變，其余為其它突變所導致。

　　正常人有兩個以上的SMN1基因，攜帶者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。

　　SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000，但在常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高， 50個普通人中就有1個是攜帶者。

　　若夫妻雙方在抽血之后經基因診斷確定皆為脊髓型肌肉萎縮癥致病基因攜帶者，則胎兒(無論男女)會有1/4機率為該病癥之患者，1/2的機會為SMA攜帶者；另1/4的機會為正常。

　　SMA是嚴重致殘、致死性疾病，被稱作嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。

　　身患SMA的寶寶們，由于運動神經細胞在生命初期即開始受損并凋亡，進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現，隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。

　　剛被確診SMA的患者，會被建議盡早進行呼吸功能評估，判斷是否需要呼吸干預。對于一個新診斷的SMA患者來說，呼吸支持、胃腸道營養支持、小型手術以及康復訓練是十分關鍵的。既然SMA的治療不樂觀，SMA的護理也不理想，所以預防才是關鍵！

　　通過產前篩查、診斷預防患兒出生是最有效措施！

　　今年4月1日開始，廣東省對于省內常住人口中夫妻雙方均為SMA攜帶者的孕婦，可提供介入性產前診斷的定額減免（1850元），用于抵扣胎兒SMA的基因診斷費用。

　　據了解，廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（佛山市順德區婦幼保健院）產前診斷中心是順德區唯一的產前診斷機構。開展遺傳咨詢、唐氏篩查、無創基因篩查、染色體病床前診斷、地中海貧血等多種單基因病產前篩查及診斷、胎兒異常超聲診斷等工作。

　　目前廣東醫科大學順德婦女兒童醫院產前診斷中心擁有一批先進儀器設備包括NextSeq  CN500高通量基因測序儀、全自動染色體掃描系統等。開展遺傳咨詢、唐氏篩查、無創基因篩查、染色體病產前診斷、地中海貧血、SMA、脆性X綜合征、全外顯測序等多種單基因病產前篩查及診斷、胎兒異常超聲診斷等工作。為廣大市民提供基因檢測、高通量測序服務、產前診斷與咨詢技術服務。

適用人群

1. SMA攜帶率高達1/50，建議所有育齡夫婦都做檢測；

2. 生育過SMA患兒的夫婦，強烈建議做檢測；

3. 有過SMA家族史的夫婦，強烈建議做檢測。

就診須知

產前診斷中心開診時間：上午8:00-12:00；下午2:00-5:00

地址：廣東省佛山市順德區大良街道保健路3號門診三樓

預約方式：1、電話：0757-22663000；

2、關注微信公眾號“廣東醫科大學順德婦女兒童醫院”預約掛號“門診產科”。（左翠銀　通訊員黃欣英）