“醫(yī)生，我太太懷孕了，太感謝你們了！”

　　在廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科門診，小張夫婦異常興奮，不斷地向男科醫(yī)生甄國志道謝。

　　原來，小張夫婦結(jié)婚9年，一直沒有生育，多年的四處求醫(yī)，早已心灰意冷。偶然間，從朋友口中得知，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心治愈了很多無精子癥的患者，抱著試試看的心態(tài)，他們來到了醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)中心。

　　經(jīng)了解，9年前，小張夫婦結(jié)婚1年多仍未懷孕，在武漢市某大醫(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)無精子，最后還做了睪丸活檢，仍沒有發(fā)現(xiàn)精子，最后的一絲希望就這樣破滅了！從此夫妻二人都非常消沉，但仍未放棄，一直在四處奔走，求醫(yī)不停……

　　中心副主任醫(yī)師甄國志在看完小張一沓厚厚的化驗(yàn)單后，讓他做了更仔細(xì)的體檢。檢查發(fā)現(xiàn)，小張內(nèi)分泌激素明顯降低，睪丸僅有花生米大小，發(fā)育不良，嗅覺缺失，無精子……一系列癥狀顯示小張患有特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥。

　　根據(jù)患者內(nèi)分泌激素的情況，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院決定對小張采取精準(zhǔn)內(nèi)分泌藥物治療，隨著患者內(nèi)分泌激素在治療過程中的變化，不斷調(diào)整用藥方案。

　　兩個(gè)月后，小張拿著精液檢查報(bào)告，興奮地對甄國志說：“醫(yī)生我有精子了，真是奇跡啊……”

　　1個(gè)月后，再進(jìn)行ICSI（第二代試管嬰兒技術(shù)）治療，妻子終于成功懷孕了。

　　甄國志介紹，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退（IHH）是下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏引起的性腺發(fā)育不全，可伴有嗅覺缺失或減退（又稱Kallmann綜合征），常伴無精子癥狀的發(fā)生。男性發(fā)病率約：1/8000，男女發(fā)病比例為4～5:1。

　　IHH的診斷有相當(dāng)大的難度，對可疑的IHH患者要詳細(xì)采集病史，了解宮內(nèi)和幼年生長發(fā)育的情況，是否存在生長停滯，由于性激素長期處于低水平，形成類無睪體型（下部量>上部量，指距>身高）。體格檢查要特別檢查嗅覺，有嗅覺缺失或嗅覺減退者病情較嚴(yán)重。一部分患者可能有紅、綠色盲，腭裂和（或）兔唇等中線發(fā)育畸形，智力一般正常，但常伴無精子發(fā)生。兒童期陰莖小，睪丸可能下降不全。青春期年齡后沒有性發(fā)育的征象。超過18歲仍無青春期啟動(dòng)者可診斷為IHH。

　　近年來發(fā)現(xiàn)約20多個(gè)基因突變被發(fā)現(xiàn)與IHH有關(guān)。其中嗅覺缺陷和GnRH神經(jīng)遷移缺陷是Kallmann綜合征的遺傳學(xué)的病因基礎(chǔ)。

■治療方法

編輯：麗鶯

來源：廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院