2021年底有個大熱搜，相信大家仍記憶猶新，關于國家醫保局談判代表張勁妮與藥企的“靈魂砍價”。原價70萬一針的藥物，硬生生的砍到了3.3萬。

　　什么樣的藥會這么貴，有多少人需要呢？這個藥是用于治療一種叫“脊髓性肌萎縮”的病。很多人都沒聽說過，是的，這是一種罕見病。雖然罕見，但是，“脊髓性肌萎縮”也是只全球6000多種罕見病的一種。

　　月亮孩子、瓷娃娃、蝴蝶寶寶……近年來，隨著各類宣傳，這些罕見病患者群體的名字逐漸走進人們的視野，全社會對罕見病的關注和關愛也不再“罕見”。

　　2月28日，是第十五個“國際罕見病日”，主題為“Share Your Colours”罕見病需要更多的關心、關注與關愛，每個人都有屬于自己的生命顏色，因為罕見，更應該被看見！

　　從2015年起，我國制定出臺了一系列政策，鼓勵罕見病領域創新和發展，幫助罕見病患者回歸正常生活。遭遇罕見病，每個患者和家庭都有很多無力與艱辛；而關愛與堅持，讓每一個罕見生命都有獨一無二的色彩。

一圖帶您讀懂罕見病

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　　在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。為了生一個健康的寶寶，夫婦雙方提前進行隱性遺傳病攜帶者篩查尤為重要！

　　罕見病難治但可防。

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　　廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（佛山市順德區婦幼保健院）產前診斷中心是順德區唯一的產前診斷機構。

　　目前可開展多種隱性遺傳病攜帶者篩查項目：脊髓性肌萎縮癥(SMA)攜帶者篩查、地中海貧血篩查、G6PD基因檢測、耳聾基因檢測、葉酸代謝基因檢測、杜氏肌營養不良癥(DMD)檢測、X脆性檢測等。為廣大市民提供基因檢測、高通量測序服務、產前診斷與咨詢技術服務。

門診開診時間

　　上午8:00-12:00；下午2:00-5:00。

地址

　　廣東省佛山市順德區大良街道保健路3號門診三樓。

電話

　　0757-22663000。

編輯：左翠銀

通訊員：黃欣英