三歲男孩西西頻繁發出怪笑，輾轉了多家醫院就診后，終于在廣東醫科大學順德婦女兒童醫院小兒神經專科團隊的努力下找到了病因，竟是罕見的顱內腫瘤，迷茫的父母也找到了治療方向。

漫漫尋醫路 中西醫手段都用上了

　　西西從半歲開始就時不時發出“咯咯”的笑聲。由于年齡小且不會語言表達，父母以為這是孩子開心快樂的表現。

　　沒想到的是，隨著西西不斷長大，發出“咯咯”笑聲的情況不但沒有改變，反而越來越頻繁。這種不分場合、沒有任何交流就自發怪笑的行為引起了西西父母的注意。

　　從1歲半開始，西西的父母就帶他到多家醫院檢查，可謂中西醫手段都用上了。比如，西西在其他醫院先后做過腦電圖、核磁共振等檢查，但并未見異常。也吃過一些中藥，同樣未見有好轉。家中的老人甚至迷信認為孩子也許是“被什么不干凈的東西跟上了”……“愛笑男孩”的異常行為讓全家人跟著揪心。

　　大約一個多月前，西西的這種“咯咯”笑的頻率越來越高，有時候從幾十分鐘一次甚至增加至幾分鐘一次。看著孩子情況越來越嚴重，一次機緣巧合下，西西的父母帶著孩子來到了廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）。

　　在醫院的小兒神經專科診室，接診醫生彭流泉認真地觀看了家屬拍攝的幾段視頻，發現孩子的怪笑特點很鮮明：突然發作，無誘因性情感變化，反復發作，發笑動作刻板。

　　憑著豐富的臨床經驗，彭流泉意識到西西患的可能是癡笑性癲癇。“癡笑性癲癇(GS)”這種癥狀在2001年被國際抗癲癇聯盟正式命名為“GS”，GS多見于下丘腦神經元錯構瘤患兒。

　　雖然家長說，西西在2歲時進行過一次頭顱核磁共振檢查結果未見異常，但彭流泉懷疑可能和西西當時的瘤體較小有關。

　　隨后，彭流泉再與西西的父母進行了詳細溝通，并詳細告知放射科醫生具體情況，再次安排西西進行了頭顱薄層掃描。

　　在這次的頭顱磁共振薄層掃描檢查結果中，彭流泉結合多年臨床經驗，考慮孩子可能是顱內下丘腦錯構瘤。謎團終于解開，西西的怪笑基本可以確定，就是由這個錯構瘤引發的癡笑性癲癇。

“真兇”最終現形 竟是罕見病所致

　　下丘腦神經元錯構瘤(HH)是一罕見的先天性腦組織發育異常性病變，又稱灰結節錯構瘤。實為發生于灰結節區的異位神經組織，而并非真性腫瘤，人群發病率約為1/5～10萬，發病期主要在嬰幼兒及兒童期，發病人群主要以嬰幼兒及兒童為主。

　　下丘腦神經元錯構瘤的治療，分為藥物治療和手術治療兩種。但藥物治療效果并不理想，因為導致致癇源為下丘腦錯構瘤，如果不從根源著手，很難抑制其引起的頑固性癲癇，所以更多建議手術治療。目前我國主要采用經胼胝體穹隆間入路和右翼點入路兩種手術方案進行下丘腦錯構瘤切除。此外，近年來也有通過射頻消融等內鏡技術切除下丘腦錯構瘤的案例。

編輯：左翠銀

通訊員：彭流泉