都說無創DNA篩查準確度高，是不是人人都能做？相信大家對于無創DNA篩查也有不少疑問，今日，就由廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）產前診斷中心副主任、副主任醫師趙卓姝給大家一一解答心中的疑問。

　　什么是無創DNA？

　　答：我們平時說的無創其實就是無創基因產前篩查技術，主要方式是，在孕婦的靜脈中抽取10ml血液，再通過血液樣本檢測胎兒游離在母體內的DNA有無異常。因為只需要抽取母體的血液即可檢測，所以這項檢測操作相對簡單。

　　什么叫介入性產前診斷？

　　答：介入性產前診斷是通過介入性操作（穿刺）進入子宮腔內，取得胎兒的細胞，直接對胎兒進行診斷，包括了絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺。需要在有產前診斷資質的醫療機構，并且由有資質的醫生才能進行操作。

　　無創DNA與介入性產前診斷有何區別？

　　答：無創DNA是一種篩查技術，最大優勢在于不需要在宮腔內操作，對胎兒來說是沒有風險的，而且胎兒染色體異常的檢出率也較高，但是不能作為診斷的方法。由于無創DNA是通過抽取母血進行檢測的，所以，母親如果本身存在染色體異常，也可能導致無創的結果也同樣出現異常；第二，目前我們從母親血液中提取到的胎兒DNA實際上是來源于胎盤的，雖然胎盤和胎兒是由同一個受精卵發育而來，但仍有可能出現不一致的情況；第三，無創篩查的范圍相對局限，并不能囊括全套染色體，而且對于染色體小片段的異常是篩查不到的。此外還有一些其他因素，例如肥胖、糖尿病等都有可能影響無創篩查的結果。

　　介入性產前診斷可以直接抽取到胎兒細胞，通過培養、測序等技術，能直觀、全面、準確地反映胎兒染色體的異常情況，樣本來源于胎兒脫落的細胞，所以是確診的“金標準”，無創DNA篩查出來的異常胎兒是必須要再通過介入性產前診斷進行確診，才能決定終止妊娠。

　　人人都說無創DNA準確性高，是不是意味著大家都能做呢？

　　答：目前來說，無創基因篩查的價格仍較高，國家衛生健康委的文件給出的無創適用人群為：唐氏篩查顯示為臨界的風險者，有介入性產前診斷（穿刺）禁忌癥者，錯過唐氏篩查最佳時間者。從衛生經濟學的角度來說，也是建議這部分孕婦做無創基因篩查，而且順德對于區內有唐氏臨界風險的常住孕婦，她們在進行無創基因篩查時，會給予相應的補助。其他人群，像高齡孕婦、唐氏高風險、超聲發現胎兒異常等，我們還是建議盡量進行介入性產前診斷。

　　順德區婦幼保健院的無創基因是送哪里做呢？

　　答：廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）是具有產前診斷資質的醫院，醫院擁有專業的遺傳實驗室、二代測序儀，在醫院的實驗室就可以獨立完成無創基因檢測，無需外送第三方檢測機構，標本的轉運及檢測質量都有保障。

　　介入性產前診斷是不是都應該去做呢？

　　答：的確有些孕婦會在門診問到這個問題：醫生，既然抽羊水可以檢查到染色體異常，那我可不可以要求抽羊水？反正我只是想生個健康寶寶。目前來說，我們進行介入性產前診斷是需要指征的，例如高齡孕婦、唐氏篩查結果為高風險、超聲提示胎兒發育異常等等。畢竟介入性產前診斷是一個有創的操作，而且價格較高，不是每一位孕婦都適合。

　　孕婦及家屬最擔心的問題：羊水穿刺的風險到底有多大呢？

　　答：羊水穿刺開始于上世紀70年代，經過這么多年的實踐，總體風險是很低的，胎兒丟失的風險僅在1/1000左右。而且目前，羊水穿刺是在超聲的引導下進行的，我們會避開胎盤、胎兒、臍帶進行穿刺，定位非常精準，而且穿刺針經過多年的改進，針體非常細，所以造成的創傷也非常小。

　　羊水穿刺后，剩下的羊水是不是就會變得很少，會影響胎兒發育？

　　答：羊水主要的來源是胎兒的尿液，取點尿液進行檢測，基本不會影響到他的發育，畢竟尿液是可以再生的。

　　那羊水抽出來后，又是送到哪里檢測的呢？

　　答：廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）的遺傳實驗室非常全面、專業，基本上目前羊水穿刺檢測染色體的系列項目都能自己做，例如染色體的核型分析，拷貝數變異測序等等。

　　醫院產前診斷中心成立已有十幾年歷史，是廣東省內第一批通過評審的產前診斷中心，是區內出生缺陷防控項目的龍頭機構，無論從臨床醫生的遺傳咨詢、實驗室的檢測以及產前超聲的檢查來說，都是走在前列的。

　　推薦所有的孕婦在懷孕后都進行遺傳咨詢，在咨詢的時候，醫師會根據孕婦的具體情況來告知她們如何選擇合適的產前篩查及產前診斷方案。

來源：順德區婦幼保健院