由于對產前診斷篩查的疏忽，給家庭和社會帶來了沉重的負擔（圖為“住”進保溫箱的出生缺陷嬰兒）

　　提起“產前篩查或產前診斷”大家可能比較陌生，甚至認為“生孩子之前看醫生”就是產前診斷，其實不然。

　　產前診斷篩查，顧名思義，是指對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。產前診斷篩查旨在防止生出嚴重患病兒，給家庭和社會帶來不幸和負擔，做好產前診斷篩查的重要性不言而喻。

　　今天跟大家介紹的是廣東醫科大學附屬婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）產前診斷篩查中心。中心主任關海蘭告訴城網君，醫院自2002年已經開始產前診斷工作，2007年取得“母嬰保健技術服務”（產前診斷）資質，2008年9月成為廣東省產前診斷機構，這也是全國唯一一家區級產前診斷篩查中心，綜合開展遺傳咨詢、產前篩查、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳等項目，同時，與其它單位合作開展分子遺傳項目。

　　這聽起來有點“高大上”。篩查什么？診斷什么？關海蘭介紹，篩查是對胎兒可能具有的異常發育情況或者攜帶的疾病進行篩查，診斷指的是對胎兒的發育情況以及攜帶的疾病在出生前就進行診斷，包括對既往有過畸形、反復流產、孩子智力問題、孕婦自身有遺傳疾病等的準媽媽提前進行排查。

　　據悉，順德區婦幼保健院產前診斷篩查中心由婦產科資深醫生把關，孕早期、中期、晚期都能進行診斷。孕早期主要借助B超，由豐富經驗的醫生完成篩查。中期診斷主要通過羊水穿刺進行染色體檢查，中晚期主要通過胎兒臍帶血來檢查，借助醫療設備和檢測手段能對胎兒進行包括地中海貧血、感染代謝性疾病、唐氏綜合癥、苯丙酮尿癥、染色體等多種疾病進行診斷及篩查。

　　關海蘭表示，目前，中心完成年產前篩查2萬多人次，年優生遺傳咨詢約1.3萬人次，年產前診斷近4000人次。其中不乏中山、江門等周邊城市的準媽媽“慕名而來”。近三年，該中心共阻斷各類出生缺陷近300例。

　　做了產前篩查和產前診斷是不是就一定“萬無一失”呢？關海蘭表示，在目前的醫學條件下不是所有的胎兒問題都能查出來，有自身技術的局限性。比如人體的染色體疾病有幾百種，目前只能篩查最常見的幾種異常。因此，遺漏了胎兒的異常或畸形現象在所難免。

　　那么，有哪些條件的孕婦要進行產前診斷呢？關海蘭提醒，凡有以下條件之一的孕婦應進行產前診斷：

(1)有染色體異常胎兒分娩史者。

(2)夫婦一方有染色體平衡易位者。
　
(3)35歲以上的婦女，生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高。35歲時為1/365，40歲為1/109，45歲時為1/32。

(4)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。
　
(5)有遺傳病家庭史或近親婚配史的孕婦。
　　
(6)唐氏篩查陽性者。
　　
(7)夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。
　
(8)在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。
　
(9)原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
　
(10)本次妊娠B超發現胎兒發育異常或羊水過多、過少的孕婦。

●產前診斷篩查中心主任關海蘭簡介

關海蘭，婦產科主任醫師，畢業于青海醫學院醫療系，從事婦產科臨床工作20余年。曾在第二軍醫大學長海醫院、北京婦產醫院、香港大學瑪麗醫院進修學習，現兼任產前診斷中心主任，專長產前篩查與產前診斷、優生遺傳咨詢、產科合并癥及并發癥和診治。（文寧）