“媽媽，這世界上真的有天堂嗎？”

　　從5歲開始，浩浩便常常問媽媽這個問題。

　　“有啊，天堂可好了，那里會有你想要的一切東西……”

　　這是一對杜氏肌營養不良癥（DMD）患兒母子的對話，令人心疼！

　　杜氏肌營養不良癥 (DMD) 患者是最常見的致死性遺傳病之一。然而，與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”病、血友病等大眾熟知的罕見病相比，DMD發病率更高卻鮮為人知。我國的發病率約為1/3853，估算全國患者約 70000 人。

　　據悉，就在前不久，廣東醫科大學順德婦女兒童醫院產前診斷中心確診了一例DMD胎兒。孕婦今年36歲，之前因為DMD引產過一個胎兒，這次過來該院做產前診斷，很不幸胎兒又是DMD患兒。

　　那么，DMD是種什么可怕的疾病，需要引產？！

什么是DMD？

　　DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，是存在于X性染色體中( Xp21 )的 Dystrophin基因缺陷，造成病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架，造成肌肌肉細胞進行性破壞的疾病。

　　除了四肢近端肌萎縮、肌無力，伴有跟腱攣縮、脊柱側彎變形，患兒多于3～4歲出現步態異常，10～12歲逐漸喪失行走能力，隨病情逐漸進展，還會累及呼吸功能和心臟功能，20～30歲患者常因呼吸、心臟衰竭死亡，為患者家庭帶來沉重的經濟負擔和心理負擔。

　　由于DMD的X染色體隱性遺傳屬性，一般為女性攜帶基因。但其本人不發病，有50%幾率遺傳兒子,就是俗稱的“傳男不傳女”現象。DMD 約有65%左右與遺傳有關，35%為新生突變所致。

如何診斷DMD？

　　幼兒期運動發育輕度遲滯，兒童期（5～6 歲）運動能力開始下降，并出現步態異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化，查體可見明顯雙腓腸肌假肥大現象。

　　根據臨床表現，結合血肌酶譜明顯升高、肌電圖呈肌源性損害，可臨床疑診 DMD。近年來，基因檢測已成為DMD診斷的標準方法：MLPA基因檢測發現 DMD 基因致病性缺陷。

如何治療DMD？

　　目前DMD無法完全治愈，但通過規范藥物治療、康復訓練、定期隨診評估相關受累并給予治療，能明顯延緩疾病進展，延長生存期，提高生活質量，目前基因治療是最有希望的DMD治療手段。

我們能做什么？

　　只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。“三孩”政策放開后，高齡孕婦增多，將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險。與其他罕見病相比，DMD既有共通之處，又很特殊。它的特殊之處在于死亡率太高，存活時間太短，給家庭帶來極大的痛苦。人生剛開始，就要倒計時了。孩子一般到十幾歲就不會走了，一定要在家長的看護下度過十多年，這是非常可怕的負擔。

　　DMD雖然可怕，但可以通過產前篩查和診斷來防控，降低發病率。由于目前無特異性治療，只能對癥和支持治療。所以預防則尤為重要。

　　在孕前，女方可以通過單基因遺傳病的攜帶者篩查，確認是否為攜帶者，如果是，則對攜帶者在產前進行胎兒基因檢測，可以確定所懷的男胎是否是患兒，對患兒終止妊娠，可以大大降低發病率。

產前診斷中心介紹

　　廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（佛山市順德區婦幼保健院）產前診斷中心是順德區唯一的產前診斷機構。開展遺傳咨詢、唐氏篩查、無創基因篩查、染色體病床前診斷、地中海貧血等多種單基因病產前篩查及診斷、胎兒異常超聲診斷等工作。

　　目前醫院產前診斷中心擁有一批先進儀器設備包括NextSeq  CN500高通量基因測序儀、全自動染色體掃描系統等。開展遺傳咨詢、唐氏篩查、無創基因篩查、染色體病產前診斷、地中海貧血、SMA、脆性X綜合征、全外顯測序等多種單基因病產前篩查及診斷、胎兒異常超聲診斷等工作。為廣大市民提供基因檢測、高通量測序服務、產前診斷與咨詢技術服務。

門診開診時間：上午8:00-12:00；下午2:00-5:00

地址：廣東省佛山市順德區大良街道保健路3號門診三樓

電話：0757-22663000（編輯：左翠銀  來源：廣東醫科大學順德婦幼兒童醫院）