近日，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院婦幼罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心的MDT會(huì)診室內(nèi)，醫(yī)院院長(zhǎng)陳日玲帶領(lǐng)內(nèi)科、外科、兒科、新生兒科、婦幼研究所、醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室等多學(xué)科對(duì)中心啟用后的首例罕見(jiàn)病案例進(jìn)行了討論。

該案例是醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的首例DiGeorge綜合征（迪格奧爾格綜合征）。14歲的患兒小明在家長(zhǎng)的陪伴下，多年跨越多地四處求醫(yī)，最終在廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院尋找到了困惑了十幾年的致病“真兇”。

孩子手麻抽搐屢屢發(fā)作

家長(zhǎng)多次跨省就醫(yī)未能尋出真相

11歲時(shí)，患兒小明發(fā)現(xiàn)自己經(jīng)常出現(xiàn)雙手麻木的情況，在外地工作的父母起初以為孩子只是普通缺鈣，并沒(méi)有什么大問(wèn)題，并沒(méi)有重視。

沒(méi)想到在小明12歲時(shí)，他的雙手麻木情況愈發(fā)加重，還會(huì)頻繁出現(xiàn)四肢劇烈屈曲、肌肉痙攣，有時(shí)還會(huì)伴有意識(shí)喪失，每次發(fā)作時(shí)都會(huì)持續(xù)3-5分鐘。學(xué)校老師同學(xué)反映，小明的癥狀就像是癲癇發(fā)作一樣。家長(zhǎng)意識(shí)到孩子情況不妙，于是把孩子送到了省外某大型三甲醫(yī)院就診。

經(jīng)過(guò)診斷，小明的情況是由于甲狀旁腺功能減退和嚴(yán)重低鈣血癥導(dǎo)致的，于是給予了大劑量補(bǔ)充鈣片及其他相關(guān)藥物進(jìn)行治療。

但是，小明的抽搐癥狀依舊沒(méi)有得到根治，每個(gè)月都依舊會(huì)發(fā)作2-3次。

為了給孩子治病，家長(zhǎng)甚至不辭辛勞到省內(nèi)外多家大型醫(yī)院輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，由于多地來(lái)回跑，為家長(zhǎng)及孩子都帶來(lái)極大的不便，因此，小明的病情依舊反反復(fù)復(fù)。

經(jīng)親戚推薦，今年，父母帶著小明慕名來(lái)到廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院內(nèi)科就診。

接診小明的是醫(yī)院內(nèi)科主任醫(yī)師魏文峰，他翻閱小明的病歷資料時(shí)發(fā)現(xiàn)，原來(lái)小明在1歲時(shí)就因?yàn)榉窝锥磸?fù)住院，2歲時(shí)出現(xiàn)了齲齒、口腔念珠菌感染，隨著一路成長(zhǎng)，小明還出現(xiàn)了生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、消瘦、說(shuō)話不清楚等情況。

為了進(jìn)一步摸清小明的病情，魏文峰把小明收入醫(yī)院內(nèi)科病房進(jìn)行住院檢查。

多種病因逐一排除

一個(gè)生活細(xì)節(jié)鎖定致病“真兇”

住院后經(jīng)過(guò)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)，小明存在明顯的低鎂血癥、重度齲齒、口腔念珠菌感染、重度營(yíng)養(yǎng)不良、重度惡性貧血。

惡性貧血是指在患者的血液中，除了紅細(xì)胞數(shù)量、血紅蛋白減少外，還存在白細(xì)胞數(shù)量、血小板數(shù)量的減少，小明在住院時(shí)被發(fā)現(xiàn)，他的血紅蛋白、白細(xì)胞數(shù)、血小板數(shù)只有正常同齡兒童的一半。一般來(lái)說(shuō)，只有胃黏膜上胃壁細(xì)胞分泌的胃泌素減少，營(yíng)養(yǎng)吸收差，尤其是維生素B12吸收差，才可能會(huì)出現(xiàn)這種情況。

醫(yī)生在為小明面診時(shí)發(fā)現(xiàn)，他長(zhǎng)相和爸爸 、媽媽、妹妹略有不一樣。他兩眼間距增寬、鼻梁低平、下頜較小、魚(yú)狀嘴、張口明顯受限、耳廓畸形、耳朵位置低于眼睛 ，頭發(fā)稀疏 ，顏色偏黃。

小明的家庭生活條件并不差，家里飲食也比較營(yíng)養(yǎng)豐富，是什么原因?qū)е聽(tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、重度惡性貧血及其他口腔衛(wèi)生問(wèn)題的呢？

帶著疑問(wèn)，肖大為主任團(tuán)隊(duì)為小明做了骨髓穿刺、貧血相關(guān)檢查，排除了血液腫瘤相關(guān)的疾病后，發(fā)現(xiàn)是維生素B12缺乏導(dǎo)致。

由于在臨床醫(yī)學(xué)中，維生素的缺乏多數(shù)與胃腸道疾病有關(guān)，于是，肖大為主任團(tuán)隊(duì)繼續(xù)安排小明進(jìn)行胃腸鏡檢查，檢查結(jié)果提示為“慢性的胃腸炎”“胃泌素分泌障礙”，團(tuán)隊(duì)繼續(xù)對(duì)病因進(jìn)行深挖和探案。

就在住院期間的一天，肖大為主任進(jìn)行查房的過(guò)程中，小明的媽媽講述了小明的一些生活小細(xì)節(jié)。比如，小明在吃進(jìn)腸內(nèi)的鈣片，經(jīng)常會(huì)原封不動(dòng)地從大便中解出來(lái)。這個(gè)細(xì)節(jié)，為醫(yī)生們尋找致病“真兇”提供了有力的線索。

多學(xué)科聯(lián)合討論

抽絲剝繭找出致病原因

是什么問(wèn)題導(dǎo)致14歲的小朋友出現(xiàn)這么多系統(tǒng)疾病呢？

內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、生長(zhǎng)發(fā)育、智力語(yǔ)言發(fā)育、免疫力低下等等問(wèn)題顯示小明的病很特殊，極大可能是一種先天性疾病！是哪一種疾病呢？

為了尋找“真兇”，肖大為主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)查閱文獻(xiàn)，并且多次多學(xué)科討論及科內(nèi)討論分析，結(jié)合小明一直以來(lái)存在的甲狀旁腺功能減退、嚴(yán)重低鈣血癥、因免疫力低下導(dǎo)致長(zhǎng)期反復(fù)感染等臨床表現(xiàn)，最終團(tuán)隊(duì)鎖定一個(gè)罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病：DiGeorge綜合征（迪格奧爾格綜合征）。

入院后的第2天，肖大為主任就為小明安排進(jìn)行了全組基因檢測(cè)。1個(gè)月后，結(jié)果終于出來(lái)了，小明最終確診就是DiGeorge綜合征（部分缺失型），與此同時(shí)，肖大為主任也為小明的父母、妹妹也進(jìn)行了全組基因檢測(cè)，進(jìn)一步了解其家族基因譜系。

肖大為主任表示，小明罹患的“DiGeorge綜合征”是一種罕見(jiàn)病，是由胎兒發(fā)育過(guò)程中某些細(xì)胞和組織的異常遷移和發(fā)育引起的。因此，他呼吁廣大孕媽媽?zhuān)枰谠衅谧龊卯a(chǎn)前診斷篩查。

明確病因后，針對(duì)小明的疾病，肖大為主任團(tuán)隊(duì)給予了小明治療口腔真菌感染、保護(hù)胃黏膜、輸血糾正貧血、指導(dǎo)營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)等綜合治療，因?yàn)樗泊嬖谖改c道吸收障礙，團(tuán)隊(duì)改變思路，不再著重給予小明口服藥物治療，而是積極地予以靜脈用藥，同時(shí)治療胃腸道疾病及口腔感染，囑咐家長(zhǎng)出院后定期在門(mén)診注射補(bǔ)鈣及維生素B12治療，將來(lái)隨著胃腸道吸收功能的改進(jìn)后，再逐漸過(guò)渡到口服補(bǔ)充治療。

“家門(mén)口”即可有效對(duì)癥治療

患兒不再需要多地奔波求醫(yī)

低鈣血癥及貧血情況得到好轉(zhuǎn)，小明出院后再也沒(méi)有發(fā)生過(guò)手足搐搦的現(xiàn)象。小明媽媽激動(dòng)地說(shuō)道：“肖主任，看過(guò)很多醫(yī)院，到處求醫(yī)，只有你們這里幫助我們弄明白了這個(gè)病，而且現(xiàn)在小明的狀態(tài)恢復(fù)得很好。”

小明和家人終于解開(kāi)了多年的疑團(tuán)，結(jié)果也給醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)帶來(lái)了極大的鼓舞，希望小明未來(lái)的人生逐漸步入正軌，慢慢回到正常人的生活。小明也不再需要再四處奔波求醫(yī)，僅需要在“家門(mén)口”就能得到有效的治療了。

數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，罕見(jiàn)病患病人數(shù)約占總?cè)丝诘?.65‰~1‰。在順德，患有罕見(jiàn)病的患者約有4萬(wàn)名，這些患者中，不少需要轉(zhuǎn)診至廣州或其他地方，多地就醫(yī)往返帶來(lái)了極大的不便。

今年10月，廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院正式啟用婦幼罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心，多學(xué)科聯(lián)合破解罕見(jiàn)病確診難題，為罕見(jiàn)病患兒帶來(lái)了福音，也為醫(yī)院的高質(zhì)量發(fā)展提供了有力的抓手。

科普

DiGeorge綜合征（簡(jiǎn)寫(xiě)為 DGS）是一種原發(fā)性免疫缺陷病，是由胎兒發(fā)育過(guò)程中某些細(xì)胞和組織的異常遷移和發(fā)育引起的。作為發(fā)育缺陷的一部分，胸腺可能受到影響，T淋巴細(xì)胞的生成可能受損，導(dǎo)致低T淋巴細(xì)胞數(shù)量和頻繁感染。

大約90%的DiGeorge綜合征患者在22號(hào)染色體22q11.2位置有一個(gè)小的缺失。因此，該綜合征的另一個(gè)名稱叫22q11.2缺失綜合征。它還有其他的名字包括腭心面綜合征和主動(dòng)脈異常面綜合征。

DiGeorge綜合征主要表現(xiàn)

心臟異常

法洛四聯(lián)癥、新生兒發(fā)紺、主動(dòng)脈弓離斷

低鈣血癥

手足搐搦、癲癇發(fā)作、血清鈣降低、血清磷升高、甲狀旁腺減退

胸腺缺如

顱面畸形

自身免疫新溶血性貧血，自身免疫性血細(xì)胞減少、哮喘、濕疹、炎癥性腸炎

發(fā)育與行為問(wèn)題

低位耳、眼距增寬、球形鼻尖、腭裂、腭咽閉合不全導(dǎo)致鼻音重、鼻反流

身體其他方面

發(fā)育遲緩，尤其是語(yǔ)言；智力障礙，也可以正常；注意力障礙；情感功能障礙等

編輯：羅小梅

來(lái)源：廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院