近日，廣東醫科大學順德婦女兒童醫院婦幼罕見病醫學中心的MDT會診室內，醫院院長陳日玲帶領內科、外科、兒科、新生兒科、婦幼研究所、醫學遺傳實驗室等多學科對中心啟用后的首例罕見病案例進行了討論。

該案例是醫院發現的首例DiGeorge綜合征（迪格奧爾格綜合征）。14歲的患兒小明在家長的陪伴下，多年跨越多地四處求醫，最終在廣東醫科大學順德婦女兒童醫院尋找到了困惑了十幾年的致病“真兇”。

孩子手麻抽搐屢屢發作

家長多次跨省就醫未能尋出真相

11歲時，患兒小明發現自己經常出現雙手麻木的情況，在外地工作的父母起初以為孩子只是普通缺鈣，并沒有什么大問題，并沒有重視。

沒想到在小明12歲時，他的雙手麻木情況愈發加重，還會頻繁出現四肢劇烈屈曲、肌肉痙攣，有時還會伴有意識喪失，每次發作時都會持續3-5分鐘。學校老師同學反映，小明的癥狀就像是癲癇發作一樣。家長意識到孩子情況不妙，于是把孩子送到了省外某大型三甲醫院就診。

經過診斷，小明的情況是由于甲狀旁腺功能減退和嚴重低鈣血癥導致的，于是給予了大劑量補充鈣片及其他相關藥物進行治療。

但是，小明的抽搐癥狀依舊沒有得到根治，每個月都依舊會發作2-3次。

為了給孩子治病，家長甚至不辭辛勞到省內外多家大型醫院輾轉就醫，由于多地來回跑，為家長及孩子都帶來極大的不便，因此，小明的病情依舊反反復復。

經親戚推薦，今年，父母帶著小明慕名來到廣東醫科大學順德婦女兒童醫院內科就診。

接診小明的是醫院內科主任醫師魏文峰，他翻閱小明的病歷資料時發現，原來小明在1歲時就因為肺炎而反復住院，2歲時出現了齲齒、口腔念珠菌感染，隨著一路成長，小明還出現了生長發育遲緩、消瘦、說話不清楚等情況。

為了進一步摸清小明的病情，魏文峰把小明收入醫院內科病房進行住院檢查。

多種病因逐一排除

一個生活細節鎖定致病“真兇”

住院后經過系統檢查發現，小明存在明顯的低鎂血癥、重度齲齒、口腔念珠菌感染、重度營養不良、重度惡性貧血。

惡性貧血是指在患者的血液中，除了紅細胞數量、血紅蛋白減少外，還存在白細胞數量、血小板數量的減少，小明在住院時被發現，他的血紅蛋白、白細胞數、血小板數只有正常同齡兒童的一半。一般來說，只有胃黏膜上胃壁細胞分泌的胃泌素減少，營養吸收差，尤其是維生素B12吸收差，才可能會出現這種情況。

醫生在為小明面診時發現，他長相和爸爸 、媽媽、妹妹略有不一樣。他兩眼間距增寬、鼻梁低平、下頜較小、魚狀嘴、張口明顯受限、耳廓畸形、耳朵位置低于眼睛 ，頭發稀疏 ，顏色偏黃。

小明的家庭生活條件并不差，家里飲食也比較營養豐富，是什么原因導致營養不良、重度惡性貧血及其他口腔衛生問題的呢？

帶著疑問，肖大為主任團隊為小明做了骨髓穿刺、貧血相關檢查，排除了血液腫瘤相關的疾病后，發現是維生素B12缺乏導致。

由于在臨床醫學中，維生素的缺乏多數與胃腸道疾病有關，于是，肖大為主任團隊繼續安排小明進行胃腸鏡檢查，檢查結果提示為“慢性的胃腸炎”“胃泌素分泌障礙”，團隊繼續對病因進行深挖和探案。

就在住院期間的一天，肖大為主任進行查房的過程中，小明的媽媽講述了小明的一些生活小細節。比如，小明在吃進腸內的鈣片，經常會原封不動地從大便中解出來。這個細節，為醫生們尋找致病“真兇”提供了有力的線索。

多學科聯合討論

抽絲剝繭找出致病原因

是什么問題導致14歲的小朋友出現這么多系統疾病呢？

內分泌系統、血液系統、消化系統、生長發育、智力語言發育、免疫力低下等等問題顯示小明的病很特殊，極大可能是一種先天性疾病！是哪一種疾病呢？

為了尋找“真兇”，肖大為主任帶領團隊查閱文獻，并且多次多學科討論及科內討論分析，結合小明一直以來存在的甲狀旁腺功能減退、嚴重低鈣血癥、因免疫力低下導致長期反復感染等臨床表現，最終團隊鎖定一個罕見的原發性免疫缺陷病：DiGeorge綜合征（迪格奧爾格綜合征）。

入院后的第2天，肖大為主任就為小明安排進行了全組基因檢測。1個月后，結果終于出來了，小明最終確診就是DiGeorge綜合征（部分缺失型），與此同時，肖大為主任也為小明的父母、妹妹也進行了全組基因檢測，進一步了解其家族基因譜系。

肖大為主任表示，小明罹患的“DiGeorge綜合征”是一種罕見病，是由胎兒發育過程中某些細胞和組織的異常遷移和發育引起的。因此，他呼吁廣大孕媽媽，需要在孕期做好產前診斷篩查。

明確病因后，針對小明的疾病，肖大為主任團隊給予了小明治療口腔真菌感染、保護胃黏膜、輸血糾正貧血、指導營養喂養等綜合治療，因為他也存在胃腸道吸收障礙，團隊改變思路，不再著重給予小明口服藥物治療，而是積極地予以靜脈用藥，同時治療胃腸道疾病及口腔感染，囑咐家長出院后定期在門診注射補鈣及維生素B12治療，將來隨著胃腸道吸收功能的改進后，再逐漸過渡到口服補充治療。

“家門口”即可有效對癥治療

患兒不再需要多地奔波求醫

低鈣血癥及貧血情況得到好轉，小明出院后再也沒有發生過手足搐搦的現象。小明媽媽激動地說道：“肖主任，看過很多醫院，到處求醫，只有你們這里幫助我們弄明白了這個病，而且現在小明的狀態恢復得很好。”

小明和家人終于解開了多年的疑團，結果也給醫護團隊帶來了極大的鼓舞，希望小明未來的人生逐漸步入正軌，慢慢回到正常人的生活。小明也不再需要再四處奔波求醫，僅需要在“家門口”就能得到有效的治療了。

數據統計，罕見疾病又稱“孤兒病”，罕見病患病人數約占總人口的0.65‰~1‰。在順德，患有罕見病的患者約有4萬名，這些患者中，不少需要轉診至廣州或其他地方，多地就醫往返帶來了極大的不便。

今年10月，廣東醫科大學順德婦女兒童醫院正式啟用婦幼罕見病醫學中心，多學科聯合破解罕見病確診難題，為罕見病患兒帶來了福音，也為醫院的高質量發展提供了有力的抓手。

科普

DiGeorge綜合征（簡寫為 DGS）是一種原發性免疫缺陷病，是由胎兒發育過程中某些細胞和組織的異常遷移和發育引起的。作為發育缺陷的一部分，胸腺可能受到影響，T淋巴細胞的生成可能受損，導致低T淋巴細胞數量和頻繁感染。

大約90%的DiGeorge綜合征患者在22號染色體22q11.2位置有一個小的缺失。因此，該綜合征的另一個名稱叫22q11.2缺失綜合征。它還有其他的名字包括腭心面綜合征和主動脈異常面綜合征。

DiGeorge綜合征主要表現

心臟異常

法洛四聯癥、新生兒發紺、主動脈弓離斷

低鈣血癥

手足搐搦、癲癇發作、血清鈣降低、血清磷升高、甲狀旁腺減退

胸腺缺如

顱面畸形

自身免疫新溶血性貧血，自身免疫性血細胞減少、哮喘、濕疹、炎癥性腸炎

發育與行為問題

低位耳、眼距增寬、球形鼻尖、腭裂、腭咽閉合不全導致鼻音重、鼻反流

身體其他方面

發育遲緩，尤其是語言；智力障礙，也可以正常；注意力障礙；情感功能障礙等

編輯：羅小梅

來源：廣東醫科大學順德婦女兒童醫院