9歲的小軒因為走路姿勢異常，爬樓梯費力等不適到廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（順德區婦幼保健院）小兒神經專科就診。

　　在小兒神經專科診室里，彭流泉醫生給小軒做了詳細的體格檢查后，發現小軒走路鴨步、小腿雙側腓腸肌肥大、不能獨立完成下蹲起立動作、Gowers呈陽性。在詢問病史后得知，原來小軒的外婆腿腳不利索多年，舅舅幼年便癱瘓在床不能行走，小軒近幾年逐漸出現行走不穩，容易摔跤，活動耐力明顯下降，并伴隨著步態異常，因家在5樓沒有電梯，常常因為上樓梯異常費力而苦惱。

　　根據癥狀，彭流泉推測小軒很有可能患的就是杜氏肌營養不良癥（Duchennemuscular dystrophy，DMD）。檢驗單上高達17000的肌酸激酶更進一步證實了彭流泉的診斷。

　　據了解，DMD是最常見的、致命的、在兒童時期發生的遺傳病，多發于男孩，活產男嬰中的發病率約為1/3500，女性為致病基因的攜帶者。如果母親是攜帶者，那么她生兒子有50%的遺傳率，生女兒有50%的攜帶率。

　　和家屬充分溝通后，家屬同意給小軒和小軒的弟弟都進行DMD的基因檢測。一個月后的基因檢測結果顯示，兩兄弟都患上了杜氏肌營養不良癥。這個結果一下讓小軒父母無法接受，也不愿意配接受治療。

　　三個月后小軒的癥狀越來越嚴重了，活動3-5分鐘就出現氣喘、乏力，而家屬也終于逐漸從陰影中走了出來，積極配合醫生的治療。目前小軒已經開始在順德區婦幼保健院小兒神經專科進行治療隨診。

　　“許多DMD患兒在6歲前的肌肉力量和運動機能發育尚可，雖然比之同齡人仍有不足。但6歲之后就會開始出現進行性的肌力退化。如果不經治療，大多數患兒在11-12歲左右就不得不坐上輪椅了。”醫生介紹，DMD雖然可怕，但可以通過產前診斷來防控，降低發病率。如果在孕前檢測出某女性是DMD攜帶者，或者對攜帶者在產前進行絨毛或羊水細胞基因檢測，可以確定所懷的男胎是否是患兒，對患兒終止妊娠，可以大大降低發病率。因此，建議家族中有人患有DMD的女性做好相關檢查，降低缺陷患兒的出生風險。（順德區婦幼保健院供稿）